- 瓷娃娃病 -
早在公元前1000年前,英國考古學家Garstang在埃及發現的一具兒童木乃伊中,就觀察到了多處骨折的現象,這被視為迄今發現最早的成骨不全癥證據。直至1844~1849年間,Vrolik在其著作《人類與哺乳動物胚胎發育圖集》中首次使用“成骨不全癥”這一術語,描述了一名出生僅三天便死亡,并伴有多處性骨折和腦積水特征的嬰兒病例,醫學界才開始逐步形成對成骨不全癥的系統認知。
成骨不全癥俗稱“瓷娃娃病”,是由基因突變導致Ⅰ型膠原蛋白代謝異常,進而影響骨骼的正常形成與礦化過程所致。臨床主要表現為易發骨折、進行性骨骼畸形以及身材矮小。目前,盡管該病仍缺乏根治性治療藥物,但多種潛在新療法均顯示出良好的應用前景,例如,骨硬化蛋白抑制劑、重組人甲狀旁腺激素等,有望為患者帶來新的治療希望。
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