“為愛吶罕” 篩查讓法布雷病患者不再 “被遺忘”

罕見病一直都是人類醫(yī)學(xué)面臨的重大挑戰(zhàn)之一。由于發(fā)病率低、癥狀缺乏特異性、基層診療認(rèn)知不足等多重因素，罕見病患者面臨著診斷難、用藥難、少人知等問題。為更好發(fā)揮多方人道力量，調(diào)動(dòng)人道資源，準(zhǔn)確回應(yīng)關(guān)懷罕見病患者人道需求，2021年9月，中國紅十字基金會(huì)正式成立“為愛吶罕”罕見病關(guān)愛專項(xiàng)基金，并同步啟動(dòng)法布雷病高危患者篩查項(xiàng)目，以“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早幫助”為初心，在全國范圍內(nèi)為高危人群提供免費(fèi)篩查，自2022年至今，項(xiàng)目篩查人數(shù)從近6000人次提升至4.4萬余人次，通過篩查確診的陽性患者從600余人增加到3850余人，大大縮短患者的診斷時(shí)間，減少因誤診、漏診導(dǎo)致的患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，讓患者得到及時(shí)正確的治療。

“如果不是這個(gè)篩查項(xiàng)目，我可能還在四處求醫(yī)，不知道自己到底得了什么病。”38歲的法布雷病患者李先生，至今對(duì)2023年通過“為愛吶罕” 法布雷病高危患者篩查項(xiàng)目確診的時(shí)刻記憶猶新。在此之前，他因反復(fù)出現(xiàn)手腳疼痛、乏力癥狀，先后輾轉(zhuǎn)5家醫(yī)院，因被誤診不僅病情未能得到控制，還承受著巨大的身心壓力。如今，李先生的肢體疼痛癥狀得到有效緩解，已能正常生活和工作，重新燃起了生活的信心。

法布雷病1在早期癥狀多表現(xiàn)為肢體疼痛、皮膚紅斑，容易與普通風(fēng)濕、神經(jīng)類疾病混淆，而隨著病情進(jìn)展，疾病會(huì)逐漸損傷腎臟、心臟等重要器官，嚴(yán)重時(shí)直接危及生命。2由于該疾病理論發(fā)病率較低，相關(guān)研究積累有限，基層醫(yī)生對(duì)其認(rèn)知普遍不足，導(dǎo)致許多患者從出現(xiàn)癥狀到確診，往往要經(jīng)歷漫長的“誤診拉鋸戰(zhàn)”，部分患者甚至在器官出現(xiàn)不可逆損傷后才明確診斷，錯(cuò)失最佳治療時(shí)機(jī)。“為愛吶罕”法布雷病高危患者篩查項(xiàng)目的核心意義在于聚焦有法布雷病家族病史、不明原因腎損傷、反復(fù)肢體疼痛等高危人群，通過公益篩查的方式讓隱匿的病情盡早浮出水面，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早確診，早日獲得正確治療。

未來，中國紅十字基金會(huì)將持續(xù)開展“為愛吶罕”法布雷病高危患者篩查項(xiàng)目，幫助更多的法布雷病患者，服務(wù)更多的家庭。

1Nowicki M, Bazan?Socha S, B?a?ejewska?Hyzorek B, et al.Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland:a position statement[J]. Pol Arch Intern Med, 2020,130(1):91?97. DOI: 10.20452/pamw.15117.

2：中國法布雷病專家協(xié)作組. 中國法布雷病診療專家共識(shí)（2021年版）[J]. 中華內(nèi)科雜志, 2021, 60(4): 321-330. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20201218-01028.

供稿：中國紅十字基金會(huì)社區(qū)發(fā)展與志愿服務(wù)項(xiàng)目中心

執(zhí)行主編：張一諾

本期編輯：肖杭