河南
——董秀娟/文 海南省婦女兒童醫學中心血液腫瘤科
2025.11.11
?門診印象之 118
知道與明白
昨天下午，一個孕20周+的孕婦來到病房，來到辦公室，拿著我們婦產科同事的轉介單，來向我咨詢腹中的胎兒基因結果，希望能夠協助她與她的愛人做出決策。
結果是清楚的，在此之前，應該至少有兩位醫生已經告訴她，未來即將面對的是一個長期中度貧血的孩子，長期貧血意味著很多……拿著報告單，這位三十出頭才結婚，第一次懷孕的準媽媽眼眶紅了，眼淚快要掉下來。
?孕前，夫妻雙方的地貧基因結果顯示，他們生育中間型地貧患兒可能性是50%，孟德爾遺傳規律，除了孫猴子能從石頭里蹦出來，其他沒人能抗拒。結果是最不想看到的那個基因組合。
?海南的人群地貧基因攜帶率高，南方十省市是地貧高發區，不是第一天知道。
不過，我也還是前兩天剛學習知道，云南的基因攜帶率也好高啊，還有數千名在依賴輸血的地貧患者等待救治。換作普通人，知曉程度又是怎樣的呢？更何況，知道與明白，還有很長一段路要走。
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