9月12日預防出生缺陷日科普系列（一）| 遺傳代謝病串聯質譜篩查

寶寶是家庭的快樂之源，生命的延續，健康的寶寶讓我們歡喜，充滿希望。但是有些寶寶在出生前就發生了遺傳代謝異常，造成新生寶寶智力障礙，發育遲緩、殘疾，甚至猝死，我國每年先天性缺陷兒童總數高達80-120萬，約占每年出生總人口的4%-6%，每一個寶寶都面臨著風險！

遺傳代謝病串聯質譜篩查只需寶寶一滴足底血，就可以同時檢查出40多種遺傳代謝性疾病，為您的寶寶在人生起始階段全面把關！

氨基酸代謝性疾病

“氨基酸代謝性疾病”是指在氨基酸代謝途徑中，相應的酶或輔酶缺失，導致新生兒無法正常利用體內的氨基酸，從而造成氨基酸及中間代謝產物堆積，進而對神經系統產生損傷的一大類疾病。

發病率：國內約為1:11,000

臨床癥狀：常見氨基酸代謝性疾病約有10余種，大部分氨基酸代謝病缺乏特異的臨床癥狀和體征。患兒出生時外表和活動能力正常，通常3個月或1歲以后逐步出現智能減退。部分氨基酸代謝病患兒尿液有異常臭味，毛發皮膚色素改變及出現異常容貌。

治療：飲食控制是此類疾病的主要治療手段，早發現早治療，患者的智力不會受到影響或減輕患者癥狀。

有機酸代謝性疾病

蛋白質、脂肪或糖代謝在體內產生羧基酸及有機酸，由于相應的酶或輔酶缺失，新生兒無法正常代謝體內產生的羧基酸及有機酸，從而導致代謝性酸中毒，進而對新生兒機體或神經系統產生損傷的一大類疾病稱為“有機酸代謝性疾病”。

發病率：國內約為1:12,755。

臨床癥狀：常見有機酸代謝性疾病約有10余種，此類疾病臨床表現個體差異較大，臨床表現復雜，癥狀均為非特異性，一些患者會出現嘔吐、代謝性酸中毒、低血糖、昏迷等癥狀。可能在各個年齡階段發病，如不能及時診斷、合理治療，死亡率和神經系統致殘率較高。

治療：飲食控制加藥物治療是此類疾病的主要治療手段，早發現早治療，患者的智力不會受到影響或減輕患者癥狀。

脂肪酸氧化代謝性疾病

脂肪是人體內重要的能量來源之一，由于線粒體脂肪酸β-氧化（FAO)障礙，導致新生兒不能正常的利用脂肪，在葡萄糖儲備不足的情況下不能為腦組織提供能量，從而造成新生兒腦損傷的一大類疾病稱為“脂肪酸氧化代謝性疾病”。

發病率：國內約為1:9,000。

臨床癥狀：常見脂肪酸氧化代謝性約有10余種，此類疾病患兒臨床表現無特異性，表現多樣化，主要表現為肝臟、心肌和肌肉功能異常，出現低血糖、昏迷等癥狀。

治療：改變飲食習慣，避免空腹并進行藥物治療是此類疾病的主要治療手段，早發現早治療，患者的智力不會受到影響或減輕患者癥狀。

篩查結果解讀

絕大多數的寶寶都將得到“篩查陰性”的結果，這意味著您的寶寶患病風險非常低。“篩查陽性”的寶寶，則會被醫院召回復查，因此采血時填寫正確的地址和聯系方式十分重要。如果接到召回通知，請務必配合及早到醫院進行復查；數據顯示，大多數被召回復查的寶寶都是健康的。如果復查結果仍為陽性，請遵照醫生建議做進一步檢測并進行確診。

篩查的重要意義

遺傳代謝性疾病種類繁多且發病來勢洶洶，嚴重危害新生兒健康。如果沒有進行遺傳代謝病篩查，患有遺傳代謝類疾病的寶寶會在生長發育過程中出現不同程度的臨床癥狀，而此時其身體及神經系統極可能已經遭受了不可逆的損傷。

串聯質譜技術可以一次檢測出48種遺傳代謝性疾病，有助于第一時間發現患病寶寶，并及時對其進行食物控制和藥物治療。只要堅持正規治療，絕大多數孩子就會像正常孩子一樣生長發育、學習、工作。