9月12日預(yù)防出生缺陷日科普系列（一）| 遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

寶寶是家庭的快樂之源，生命的延續(xù)，健康的寶寶讓我們歡喜，充滿希望。但是有些寶寶在出生前就發(fā)生了遺傳代謝異常，造成新生寶寶智力障礙，發(fā)育遲緩、殘疾，甚至猝死，我國每年先天性缺陷兒童總數(shù)高達(dá)80-120萬，約占每年出生總?cè)丝诘?%-6%，每一個(gè)寶寶都面臨著風(fēng)險(xiǎn)！

遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查只需寶寶一滴足底血，就可以同時(shí)檢查出40多種遺傳代謝性疾病，為您的寶寶在人生起始階段全面把關(guān)！

氨基酸代謝性疾病

“氨基酸代謝性疾病”是指在氨基酸代謝途徑中，相應(yīng)的酶或輔酶缺失，導(dǎo)致新生兒無法正常利用體內(nèi)的氨基酸，從而造成氨基酸及中間代謝產(chǎn)物堆積，進(jìn)而對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損傷的一大類疾病。

發(fā)病率：國內(nèi)約為1:11,000

臨床癥狀：常見氨基酸代謝性疾病約有10余種，大部分氨基酸代謝病缺乏特異的臨床癥狀和體征。患兒出生時(shí)外表和活動(dòng)能力正常，通常3個(gè)月或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退。部分氨基酸代謝病患兒尿液有異常臭味，毛發(fā)皮膚色素改變及出現(xiàn)異常容貌。

治療：飲食控制是此類疾病的主要治療手段，早發(fā)現(xiàn)早治療，患者的智力不會(huì)受到影響或減輕患者癥狀。

有機(jī)酸代謝性疾病

蛋白質(zhì)、脂肪或糖代謝在體內(nèi)產(chǎn)生羧基酸及有機(jī)酸，由于相應(yīng)的酶或輔酶缺失，新生兒無法正常代謝體內(nèi)產(chǎn)生的羧基酸及有機(jī)酸，從而導(dǎo)致代謝性酸中毒，進(jìn)而對新生兒機(jī)體或神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損傷的一大類疾病稱為“有機(jī)酸代謝性疾病”。

發(fā)病率：國內(nèi)約為1:12,755。

臨床癥狀：常見有機(jī)酸代謝性疾病約有10余種，此類疾病臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，癥狀均為非特異性，一些患者會(huì)出現(xiàn)嘔吐、代謝性酸中毒、低血糖、昏迷等癥狀。可能在各個(gè)年齡階段發(fā)病，如不能及時(shí)診斷、合理治療，死亡率和神經(jīng)系統(tǒng)致殘率較高。

治療：飲食控制加藥物治療是此類疾病的主要治療手段，早發(fā)現(xiàn)早治療，患者的智力不會(huì)受到影響或減輕患者癥狀。

脂肪酸氧化代謝性疾病

脂肪是人體內(nèi)重要的能量來源之一，由于線粒體脂肪酸β-氧化（FAO)障礙，導(dǎo)致新生兒不能正常的利用脂肪，在葡萄糖儲(chǔ)備不足的情況下不能為腦組織提供能量，從而造成新生兒腦損傷的一大類疾病稱為“脂肪酸氧化代謝性疾病”。

發(fā)病率：國內(nèi)約為1:9,000。

臨床癥狀：常見脂肪酸氧化代謝性約有10余種，此類疾病患兒臨床表現(xiàn)無特異性，表現(xiàn)多樣化，主要表現(xiàn)為肝臟、心肌和肌肉功能異常，出現(xiàn)低血糖、昏迷等癥狀。

治療：改變飲食習(xí)慣，避免空腹并進(jìn)行藥物治療是此類疾病的主要治療手段，早發(fā)現(xiàn)早治療，患者的智力不會(huì)受到影響或減輕患者癥狀。

篩查結(jié)果解讀

絕大多數(shù)的寶寶都將得到“篩查陰性”的結(jié)果，這意味著您的寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)非常低。“篩查陽性”的寶寶，則會(huì)被醫(yī)院召回復(fù)查，因此采血時(shí)填寫正確的地址和聯(lián)系方式十分重要。如果接到召回通知，請務(wù)必配合及早到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查；數(shù)據(jù)顯示，大多數(shù)被召回復(fù)查的寶寶都是健康的。如果復(fù)查結(jié)果仍為陽性，請遵照醫(yī)生建議做進(jìn)一步檢測并進(jìn)行確診。

篩查的重要意義

遺傳代謝性疾病種類繁多且發(fā)病來勢洶洶，嚴(yán)重危害新生兒健康。如果沒有進(jìn)行遺傳代謝病篩查，患有遺傳代謝類疾病的寶寶會(huì)在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)不同程度的臨床癥狀，而此時(shí)其身體及神經(jīng)系統(tǒng)極可能已經(jīng)遭受了不可逆的損傷。

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以一次檢測出48種遺傳代謝性疾病，有助于第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時(shí)對其進(jìn)行食物控制和藥物治療。只要堅(jiān)持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作。