福建女子肺結節拖了一年，竟確診肺癌，被判活不過3個月！最終醫生靠這招搶回生機

福州50歲的陳女士（化名）

怎么也沒想到，

原本不被重視的肺結節，

竟會演變成一場生死劫。

從拒絕手術、服用偏方，到確診肺癌晚期、全身廣泛轉移、被宣判活不過3個月，再到如今奇跡般生存、生活質量逐步恢復，她的經歷，正是一場關于肺癌罕見靶點精準治療的生命保衛戰。

小結節不手術 拖成晚期癌癥
全身轉移 命懸一線

2023年，陳女士在體檢中發現肺部有數個小結節，最大的約1厘米。當時，接診醫生看過影像資料后建議其手術切除。但陳女士因害怕手術而心存僥幸，覺得“只是個小疙瘩，沒什么不舒服”，拒絕了手術建議。

不僅如此，她沒有選擇規范隨訪，而是長期服用所謂的“化結節”偏方，這一拖，就是一年多。

2025年3月，陳女士因身體不適前往醫院復查，結果讓她如遭雷擊：晚期肺癌IV期，雙肺、腦、肝、胰腺、全身骨骼廣泛轉移，同時合并肺動脈栓塞與下肢深靜脈血栓。曾建議她手術的醫生斷言，她已失去手術機會，生存期不超過3個月。

陳女士前往福建省腫瘤醫院尋求進一步治療，此時的她病情快速進展，已出現嚴重氣促、全身乏力，不得不緊急住進ICU，生命危在旦夕。

常規檢測“全陰性”
RNA測序揪出“罕見靶點”

晚期肺癌、全身轉移、合并多種并發癥、身體極度虛弱……擺在福建省腫瘤醫院胸部腫瘤內科主任醫師黃韻堅面前的，是一道幾乎無解的難題。

“已經沒有手術機會了，身體情況差，靶向治療是當下最好的出路。”為爭取時間，黃韻堅主任醫師團隊首先為陳女士進行了常規PCR基因檢測，結果令人絕望：肺癌最常見的EGFR、ALK等九大靶點均為陰性。這意味著，絕大多數已上市的靶向藥，對她都無效。

“絕不放棄任何一絲希望。”

黃韻堅主任醫師團隊最終決定啟用

更深度的RNA高通量測序

（RNA-NGS）技術，

在基因的“汪洋大海”中，

繼續尋找那些極其罕見的突變。

功夫不負有心人。這次檢測，終于在海量基因數據中，精準捕獲了僅占肺癌患者總數不到1%的超罕見突變——NTRK基因融合。

NTRK基因，全稱神經營養性酪氨酸受體激酶基因，正常情況下負責調控人體神經細胞的生長與修復。該基因一旦發生融合突變，就像電路被錯誤搭接，開關永遠卡死在“開啟”狀態，持續發出瘋狂增殖的信號，驅動腫瘤細胞瘋長、擴散。

“但好在，一旦明確是NTRK基因作祟，就有特效‘廣譜抗癌藥’——NTRK抑制劑可用，療效十分顯著。”黃韻堅主任醫師表示。

黃韻堅主任醫師團隊立即為陳女士啟用針對NTRK融合的精準靶向藥物——恩曲替尼。奇跡在用藥后第3天就悄然發生：全身多處轉移病灶開始顯著退縮，氣促、乏力等不適癥狀迅速緩解。

▲治療前后對比，雙肺多發病灶、胰腺、腹腔淋巴結等全身多處轉移均明顯退縮

如今，距離確診已過去一年多，陳女士不僅邁過了3個月的“生死關”，生活質量還遠超預期。

罕見靶點≠無藥可治

黃韻堅主任醫師介紹，肺癌罕見靶點，是指發生率較低（通常＜5%）、但具有明確治療價值的基因突變或融合。

過去，罕見靶點患者常被歸為“無靶向藥可用”的群體，只能依賴化療，療效有限。但隨著精準醫療的快速發展，臨床上針對罕見靶點的新藥不斷涌現。更令人欣慰的是，部分新藥已正式納入國家醫保，大幅降低患者用藥負擔，讓“有靶有藥、有藥可及”成為現實。

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黃韻堅

福建省腫瘤醫院胸部腫瘤內科 主任醫師 碩士生導師

福建省腫瘤質控中心腫瘤化療質控專家組組長

中國老年學和老年醫學學會精準醫療分會常委

中華中醫藥學會精準醫學分會委員

福建省抗癌協會腫瘤靶向治療專業委員會主任委員

福建省基層衛生協會基層腫瘤精準診療專委會主任委員

福建省抗癌協會腫瘤心臟病學專業委員會副主任委員

福建省醫院協會腫瘤多學科診治專業管理分會副主任委員

福建省抗癌協會癌癥康復與姑息治療專業委員會常委

福建省抗癌協會中西醫整合腫瘤專業委員會常委

福建省醫學會呼吸病學分會委員

福建省老年保健醫學研究會副會長

福建省海峽醫藥衛生交流協會臨床腫瘤學診療分會常務理事

關于肺癌罕見靶點

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福建衛生報全媒體記者：劉偉芳

編輯：兜兜

審核：黃美輝、劉碧華