【微科普】發育倒退別忽視：兒童腦白質營養不良

兒童腦白質營養不良是一組罕見的遺傳性神經代謝疾病 ，核心問題是大腦白質（神經纖維的“絕緣外衣”髓鞘）發育異常或受損，導致神經信號傳遞受阻，進而影響運動、認知等功能，多為常染色體隱性遺傳。

字母A為正常基因，a為致病突變基因，只有純合子（aa）會表現出疾病癥狀。

父母均為無癥狀攜帶者時，每次生育的子女有 25% 概率患病、50% 概率為攜帶者、25% 概率完全正常。

這種遺傳方式與子女性別無關 ，男孩和女孩的發病概率均等。

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常見類型與核心病因

克拉伯病

因半乳糖腦苷脂酶基因突變導致，85%-95%為3-6月齡發病的早發嬰兒型，是最常見的類型之一。

異染性腦白質營養不良

由 ARSA 基因或 SAP-B 基因突變引起 ，代謝產物在腦白質沉積，1-2歲兒童高發。

共同病因

基因突變

導致特定酶缺乏，使毒性代謝產物蓄積，破壞髓鞘結構，影響中樞和周圍神經系統功能。

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典型癥狀：警惕“發育倒退”信號

• 運動功能異常：早期可能走路不穩、易摔跤、肌張力異常，后期逐漸出現肢體痙攣、癱瘓、吞咽困難，甚至無法站立坐起。

  
  

• 認知與語言倒退：原本會說的簡單詞語遺忘、學習能力下降、注意力不集中，嚴重時出現智力低下、對外界無反應。

  
  

• 其他伴隨癥狀：眼震、視力聽力下降、癲癇發作、易激惹、反復發熱、嘔吐等，部分患兒會出現無法安撫的哭鬧。

  
  

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診斷與就醫：早發現是關鍵

就醫指征——

孩子出現

發育倒退

（如已會走又突然不會）、步態異常、語言遲緩、癲癇等癥狀，尤其有家族遺傳病史時，需立即就診兒科或急診科。

核心檢查——

酶活性檢測（如半乳糖腦苷脂酶、ARSA 活性）是診斷金標準，基因檢測可明確突變類型，顱腦 MRI 能發現腦白質特征性異常信號。

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治療與護理：科學干預延緩進展

造血干細胞移植可替代缺陷細胞，為早發患兒爭取治療窗口；酶替代治療、抗癲癇藥、肌肉松弛劑等用于對癥緩解癥狀。

長期康復訓練（物理治療、言語治療）幫助維持運動和溝通能力，營養支持與感染預防可減少并發癥風險。

重要提醒

這類疾病預后因類型和發病年齡而異，早發嬰兒型進展較快，早期確診和干預能顯著改善生活質量，有家族史的家庭可通過遺傳咨詢和產前診斷降低患病風險。

主管| 解放軍總醫院政治工作部

主辦| 宣傳處融媒體中心

來源 | 第七醫學中心

撰文 | 任紅云 唐湘鳳 竇凌松 盧偉

圖片 | 網絡

刊期 | 第 3066 期

總編：熊　剛

主編：晏 黎

編審：張　密　李笑一

編輯：李笑一