國際罕見病日：神經(jīng)纖維瘤病群體等待的“不止罕見”

21世紀(jì)經(jīng)濟報道記者季媛媛

2026年2月28日，第19個國際罕見病日。主題定為“不止罕見”（Beyond Rare）。

這四個字對于王芳來說，意味復(fù)雜。作為神經(jīng)纖維瘤病（NF1）患者，也是病友組織“泡泡家園”的負(fù)責(zé)人，她太清楚“罕見”二字背后隱藏的重量。它不是統(tǒng)計學(xué)上一個孤立的發(fā)病率數(shù)字，而是母親懸在房梁上的身影，是二哥癱瘓在床的十年，是三十多年后那個站在樓頂、握著發(fā)燙手機被勸下來的陌生女人，是自己額頭上那顆擠壓左眼、被喚作“牛眼睛”的瘤體，也是體內(nèi)仍在悄然生長的、不肯妥協(xié)的命運。

這是一種由NF1基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，患者會在神經(jīng)末梢長出大大小小的腫瘤。約30%至50%的患者會發(fā)展為叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN），在兒童期迅速生長，造成毀容、疼痛、運動障礙，甚至惡變。在中國，像王芳這樣的罕見病患者不少于2000萬。而神經(jīng)纖維瘤病，作為其中發(fā)病率較高的病種，長期以來被視為“不死的癌癥”，不少患者面臨診治困境，只能眼睜睜看著瘤體吞噬自己的身體與尊嚴(yán)。

然而，在剛剛過去的這一年，局面正在發(fā)生微妙而深刻的裂變……

疾病的多重枷鎖

如果僅將罕見病視為醫(yī)學(xué)問題，便無法理解患者家庭真正的困境。

王芳的人生最初記憶定格在六歲的傍晚。母親把年幼的她與二哥支出院子，等她回來，母親已經(jīng)懸在房梁上。母親也是神經(jīng)纖維瘤病患者，癥狀不明顯，卻將致病基因傳給了三個孩子。多年后王芳回看，才發(fā)現(xiàn)一個宿命般的巧合：二哥因脊柱側(cè)彎手術(shù)失敗而癱瘓，被推進手術(shù)室的那天是2月28日——多年后，這一天被定為國際罕見病日。

在那個人們對基因遺傳病一無所知的年代，村民將這家人的遭遇歸咎于“風(fēng)水不好”。二哥離世，大哥遠走，破敗屋檐下只剩她和暴躁的父親。身上的瘤體瘋長，腰腹劇痛日夜侵襲，而比病痛更刺痛她的，是父親無休止的責(zé)難。

這是一種被層層包裹的痛苦：疾病本身帶來的生理疼痛；家庭內(nèi)部因經(jīng)濟與精神壓力產(chǎn)生的裂痕；外部世界像空氣一樣無處不在的歧視；因容貌毀壞而徹底崩塌的自我價值感；還有那種日復(fù)一日、消磨所有意志的疲憊。

2025年全球神經(jīng)纖維瘤病（NF）大會上發(fā)布的一篇系統(tǒng)綜述，以數(shù)據(jù)印證了這種沉重的負(fù)擔(dān)。研究顯示，盡管85%成人1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）患者出現(xiàn)癥狀，但僅有小部分患者接受治療，且46%患者出現(xiàn)疾病進展。頭頸部（51.6%）是發(fā)生叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）最常見的部位，85.9%的患者出現(xiàn)并發(fā)癥，其中最常見的并發(fā)癥是容貌受損（34.9%）、疼痛（16.7%）和運動障礙（8.9%）。

此外，另有研究顯示，約69.5%的患者接受過手術(shù)治療，但術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率高達13.0%至30.0%。更令人憂慮的是惡性腫瘤轉(zhuǎn)化風(fēng)險，約8%至13%的患者會發(fā)生惡性周圍神經(jīng)鞘瘤（MPNST），而一旦惡變，五年生存率僅約50%。

這些數(shù)字背后，是無數(shù)個王芳和她的病友們。2007年，在安徽蚌埠的一家醫(yī)院，王芳終于得到了那個遲到二十多年的答案：I型神經(jīng)纖維瘤病。那一刻，她感到的不是恐懼，而是釋然——她終于知道自己為什么“長成了很多人討厭的樣子”。

此前，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院副院長、整復(fù)外科主任李青峰以及整復(fù)外科副主任醫(yī)師王智超就NF1疾病診療現(xiàn)狀、患者生命和生存情況等問題進行了分析。他介紹，這個疾病的發(fā)生與三方相關(guān)，一是患者及其家庭，二是醫(yī)生群體，三是社會認(rèn)知。比如，兒童患者剛開始出現(xiàn)癥狀時會以牛奶咖啡斑為主，但隨著孩子病情的逐漸惡化，該疾病會累及皮膚、骨骼、神經(jīng)等多系統(tǒng)慢性綜合征，最終使一個家庭陷入痛苦中，并且會因為得不到有效醫(yī)治的信息和方法逐漸喪失信心。

“如果他們能夠盡早了解干預(yù)治療，就能夠受到病情最小的傷害，這是一種需要長期和醫(yī)生合作來治療的疾病，需要讓更多病人了解充分的信息，并且讓他們知道自己能夠得到治療。”李青峰說。

2026年國際罕見病日來臨之際，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長王藝強調(diào)，我國目前對罕見病的患病基數(shù)解析不足，缺乏專項經(jīng)費開展系統(tǒng)性摸底，大量患者處于未診斷狀態(tài)。與此同時，罕見病早期篩查在國內(nèi)尚未全面普及。“我們需要花很大力氣讓這些罕見病先被看見，需要去了解他們所處的困境和需求。”

“最后一公里”有多遠？

對于罕見病患者而言，診療難的“兩座大山”始終橫亙在前：一是“診斷難”，二是“用藥貴”。

得益于國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，前者正在得到改善。目前，覆蓋全國的419家協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院已構(gòu)建起三級防控體系，將患者確診時間從過去的平均4年縮短到4周以內(nèi)，診療費用降低90%，累計登記患者數(shù)據(jù)達193萬例。

真正的攻堅點，在于后者。

2023年9月，阿斯利康宣布在神經(jīng)纖維瘤病領(lǐng)域首個創(chuàng)新藥物科賽優(yōu)?（英文商品名： Koselugo，通用名：硫酸氫司美替尼膠囊）正式上市，惠及3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）兒童患者，該藥物于同年底被納入國家醫(yī)保。臨床研究顯示，該藥在中國患兒中的最佳客觀緩解率（ORR）達81.3%，中位縮瘤45.6%，同時能改善患兒運動功能，認(rèn)知功能，生長發(fā)育等。目前，該藥成人NF1-PN的適應(yīng)癥已在歐盟，美國，日本等多地獲批，未來有望給中國患者帶來全生命周期的守護。

2025年6月，由復(fù)星醫(yī)藥自主研發(fā)的MEK1/2抑制劑蘆沃美替尼片（復(fù)邁寧?）在上海、北京、廣東等多省市開出首批處方，成為國內(nèi)首個同時獲批成人朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（LCH）及2歲及以上兒童青少年NF1雙適應(yīng)癥的靶向藥物。臨床研究顯示，該藥最佳客觀緩解率（ORR）達60.5%，中位至緩解時間僅4.7個月。

這是一場從“無藥可用”到“有藥可及”的跨越。據(jù)21世紀(jì)經(jīng)濟報道記者梳理，2025年我國罕見病領(lǐng)域獲批藥物48個，藥物覆蓋20多種罕見病，使多種罕見病迎來首款針對性治療藥物，解決了這些罕見病患者“無藥可用”的局面。其中17款藥物由中國企業(yè)生產(chǎn)。2025年新規(guī)將罕見病創(chuàng)新藥納入臨床試驗“30日通道”，大幅縮短臨床啟動和上市審批進程。另外，截至 2025年底，已有71種罕見病的140種藥物納入醫(yī)保目錄。

2025年12月，國家醫(yī)保局、人力資源社會保障部發(fā)布“醫(yī)保目錄+商保創(chuàng)新藥目錄”的“雙目錄”，標(biāo)志著“醫(yī)保基礎(chǔ)保障+商保補充保障”的雙軌時代正式開啟。這將使醫(yī)保目錄與商保創(chuàng)新藥目錄互補銜接，有助于進一步提升罕見病高值藥品的可及性。同時，“雙目錄”使得我國“1+3+N”多層次醫(yī)療保障體系得到優(yōu)化升級。

然而，“進目錄”不等于“進得去醫(yī)院”、“進得了家門”。上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林在接受21世紀(jì)經(jīng)濟報道記者采訪時指出，藥物可及性應(yīng)分解為三個層面：物理可及（有藥可用）、經(jīng)濟可及（用得起藥）和醫(yī)院可及（醫(yī)院愿意并能夠提供藥）。“當(dāng)前我國已形成基本醫(yī)保、商業(yè)保險、社會捐助等多元保障模式，但整體保障機制仍較為碎片化，制度性保障效能有待進一步完善。”

物理可及層面，全球已知約7000種罕見病中，僅約5%有藥可治，先天不足。經(jīng)濟可及層面，雖然醫(yī)保覆蓋了部分藥品，但部分高值藥物的患者自付部分仍難以承受，超過35%的罕見病家庭面臨因病致貧的風(fēng)險 。而醫(yī)院可及則更為微妙：由于罕見病用藥需求量小、價格高、存儲管理要求嚴(yán)格，醫(yī)院缺乏進藥的動力與合理的補償機制。

王芳對此深有體會。作為一款國產(chǎn)靶向藥的臨床受試者，她親身經(jīng)歷著腫瘤被控制住的希望，也目睹著病友群中仍然存在的焦慮：藥有了，但能在哪里買到？自付的部分，家里能否扛得住？停藥后腫瘤會不會反彈？

從“碎片化保障”到“國家級基金”

當(dāng)前，我國罕見病防治事業(yè)正由高速發(fā)展期進入精細(xì)完善期 。政策層面，一系列關(guān)鍵措施密集出臺：2024年政府工作報告提出“加強罕見病研究、診療服務(wù)和用藥保障”；2026年1月新修訂《中華人民共和國藥品管理法實施條例》頒布，首次建立罕見病治療用藥品獨占期制度，規(guī)定對符合條件的罕見病治療用藥品，藥品上市許可持有人承諾保障藥品供應(yīng)的，給予不超過7年的市場獨占期；2月，國家藥監(jiān)局發(fā)布《罕見病用化學(xué)藥物藥學(xué)研究指導(dǎo)原則》，將注冊檢驗批次從3批減為1批，以加速推動藥物研發(fā)上市。

然而，也有罕見病研究專家學(xué)者指出，當(dāng)前最緊迫的問題之一，是“罕見病定義尚欠缺”。這導(dǎo)致科研機構(gòu)和制藥企業(yè)難以明確研發(fā)方向，監(jiān)管部門難以制定統(tǒng)一審批標(biāo)準(zhǔn)，慈善組織難以確定救助對象。建議以“人群患病率低于1/10000”作為中國罕見病定義，為后續(xù)政策掃清“定義屏障”

更大的破局點，在于支付體系的制度創(chuàng)新。基本醫(yī)保“保基本”的定位決定了其難以完全覆蓋所有高值創(chuàng)新藥，商業(yè)保險遵循“大數(shù)法則”，而罕見病恰恰是“小數(shù)”事件。理想的方式是通過帶有一定強制性的社會保險機制。專項基金并非替代現(xiàn)有多層次保障體系，而是對其的關(guān)鍵補充與強化。

九三學(xué)社成員、原上海市政協(xié)常委黃鳴對21世紀(jì)經(jīng)濟報道記者表示，當(dāng)前，罕見病基金在實際建立、落地及突破等方面，仍存在諸多待解決的要點。政府應(yīng)發(fā)揮牽頭與引導(dǎo)作用，聯(lián)合醫(yī)療機構(gòu)、企業(yè)、患者組織、公益組織等各類機構(gòu)，共同探討基金的使用方式。同時，要對基金管理進行科學(xué)評估，最終由政府部門提出指導(dǎo)性意見。

“因此，政府部門需著重解決資金來源多元化的制度設(shè)計問題，制定引導(dǎo)性政策，鼓勵各部門參與。除政府部門外，如殘聯(lián)、總工會、慈善機構(gòu)、紅十字會等重要團體組織，因其具備平臺和資金優(yōu)勢，應(yīng)在這一過程中發(fā)揮重要作用。”在黃鳴看來，社會各方，包括企業(yè)、公眾、基金會、媒體以及廣大民眾，均應(yīng)參與到推動專項基金落地的工作中來。

回到王芳的故事。2016年，她偶然進入成立僅一個月的“泡泡家園”。在這個提倡互助的群體里，她感受到一種不同的力量。她在QQ簽名上寫下八個字：“心若向陽，無所畏懼。”

這八個字，成為她公益之路的起點。

此后十年，她的手機變成24小時不關(guān)機的救助熱線。無數(shù)個深夜，電話那頭是瀕臨崩潰的患兒父母。她用自己的經(jīng)歷，把那些在黑暗中盲目亂撞的人，一把拉回來。經(jīng)費緊張時，出差只選票價最低的夜間硬座；為了省下住宿費，冬日凌晨的火車站地下通道、24小時快餐店角落，都曾是她的落腳點。

起初，王芳覺得“公益”二字宏大而遙遠。十年后，回望來路，她給出了完全不同的答案：公益不是施舍，不是憐憫。它不僅僅是物質(zhì)的給予，更是一種生命的聯(lián)結(jié)——它是自救與互助的共同體，由每一個微小的行動者共同構(gòu)建；它于無形中匯聚各方善意，讓無數(shù)座孤島，最終連成了大陸。

對于神經(jīng)纖維瘤病患者群體而言，命運似乎是一場基因程序里的Bug。但當(dāng)政策之光、產(chǎn)業(yè)之光與公益之光交織在一起，那道修復(fù)Bug的力量，正在被一點一點地焊接起來。

讓罕見，被看見。不止罕見，更要被治愈。